遗传疾病有哪些？哪些疾病会遗传给下一代？

「爸爸有地中海贫血，我也一定会遗传吗？」

「宝宝出生后检查出 G6PD 缺乏症，是遗传的吗？」

「家人曾经患有乳癌，而且带有 BRCA 基因突变，我需要接受基因检测吗？」

这些都是许多人在计划结婚、生育，或家人被诊断出遗传疾病后，最常提出的问题。

事实上，并不是所有疾病都会遗传，但有些疾病确实会透过基因，由父母传给下一代。

了解遗传疾病，不仅能帮助我们认识自己的健康风险，更能透过早期筛查、基因检测及婚前、孕前检查，及早做好准备，为自己及未来孩子的健康多一层保障。

 

什么是遗传疾病？

遗传疾病（Inherited Disease）是指由于基因发生异常（基因突变），并且由父母遗传给子女所造成的疾病。

人体约有两万多个基因，它们负责决定我们的身体发育、器官功能、血型、眼睛颜色以及各种生理特征。

如果某个基因发生异常，就可能影响身体正常运作，甚至导致疾病。

有些人虽然携带异常基因，却没有任何症状，这类人称为带因者（Carrier）。

虽然带因者本身不会发病，但仍有机会把异常基因遗传给下一代。

 

遗传疾病与家族病史，有什么不同？

很多人认为，只要家族有人患病，就是遗传疾病。

其实，两者并不完全相同。

遗传疾病（Genetic / Inherited Disease）

是因为基因异常而直接导致的疾病。

例如：

• 地中海贫血（Thalassemia）
• G6PD缺乏症
• 血友病（Hemophilia）
• 脊髓性肌肉萎缩症（SMA）
• 囊性纤维化（Cystic Fibrosis）

这些疾病主要由基因决定，可直接遗传给下一代。

家族病史（Family History）

例如：

• 糖尿病
• 高血压
• 高胆固醇
• 心脏病
• 部分癌症

虽然这些疾病具有遗传倾向，但通常还受到饮食、生活习惯及环境因素影响。

换句话说，有家族病史的人风险较高，但并不代表一定会患病。

 

遗传疾病是如何遗传的？

每个人都会从父母各遗传一半的基因。

不同疾病，有不同的遗传方式。

一、隐性遗传（Autosomal Recessive）

孩子必须同时从爸爸和妈妈各遗传一份异常基因，才会发病。

如果夫妻双方都是带因者：

• 25%机会生下患病孩子
• 50%机会成为带因者
• 25%完全正常

地中海贫血就是最典型的例子。

二、X染色体遗传（X-linked Inheritance）

部分疾病会透过X染色体遗传。

由于男性只有一条X染色体，因此通常比女性更容易发病。

例如：

• 血友病
• G6PD缺乏症（部分类型）

三、显性遗传（Autosomal Dominant）

只要遗传到一份异常基因，就可能发病。

例如：

• 亨廷顿氏症（Huntington's Disease）
• 家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia）

 

常见遗传疾病有哪些？

1. 地中海贫血（Thalassemia）

地中海贫血是马来西亚最常见的遗传性血液疾病之一。

患者体内无法制造足够正常血红蛋白，容易出现贫血。

常见症状包括：

• 容易疲劳
• 脸色苍白
• 儿童发育迟缓
• 脾脏肿大

许多带因者一生没有明显症状。

但如果夫妻双方都是带因者，就有机会生下重型地中海贫血宝宝。

2. G6PD缺乏症

G6PD缺乏症是一种遗传性酵素缺陷疾病。

大部分患者平时生活正常，但接触某些药物、蚕豆或感染时，可能导致红血球快速破坏（溶血）。

因此，马来西亚所有新生儿都会接受G6PD筛查。

3. 血友病（Hemophilia）

血友病是一种凝血功能异常疾病。

患者受伤后，出血时间会比一般人长。

常见症状：

• 容易瘀青
• 关节出血
• 小伤口流血不止

多数患者为男性，而女性则可能是带因者。

4. 脊髓性肌肉萎缩症（SMA）

SMA是一种影响神经与肌肉的遗传疾病。

患者可能出现：

• 肌肉无力
• 无法正常坐立或走路
• 吞咽困难
• 呼吸困难

婚前或孕前基因筛查，可帮助评估生育风险。

5. 家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，FH）

这是一种容易被忽略的遗传疾病。

患者从出生开始，坏胆固醇（LDL）就明显偏高。

若没有及早治疗，年轻时便可能发生：

• 心肌梗塞
• 冠心病
• 中风

与一般因饮食造成的高胆固醇不同，FH通常需要长期治疗及追踪。

6. BRCA基因突变

BRCA1及BRCA2基因异常，会增加：

• 乳癌
• 卵巢癌

发生风险。

携带BRCA基因，并不代表一定会患癌，但透过基因检测，可以及早安排癌症筛查及预防措施。

 

哪些人建议接受基因检测？

医生可能建议以下人士接受基因检测：

✔ 家族有人患有遗传疾病

✔ 计划结婚或怀孕的夫妻

✔ 曾生育遗传疾病宝宝

✔ 家族多人患同一种疾病

✔ 家族曾有人年轻时罹患癌症

✔ 曾反覆流产

✔ 属于遗传疾病高风险族群（如地中海贫血高盛行地区）

 

为什么婚前、孕前要做基因筛查？

很多遗传疾病的父母本身没有任何症状，却都是带因者。

如果双方都携带同一种异常基因，就可能把疾病遗传给下一代。

因此，婚前及孕前进行基因筛查，有助于：

• 了解双方是否为带因者
• 评估下一代遗传风险
• 提前规划怀孕及生育
• 获得专业遗传咨询建议

遗传疾病可以预防吗？

虽然目前无法改变遗传基因，但我们可以透过「早知道、早准备」来降低疾病带来的影响。

透过基因检测及遗传筛查，可以帮助：

• 及早发现风险
• 提前接受治疗
• 定期健康监测
• 规划生育
• 降低严重并发症风险
• 制定个人化健康管理计划

对于许多遗传疾病来说，越早发现，越能提高治疗及管理效果。

 

常见问题（FAQ）

Q1: 如果父母有遗传疾病，我一定会遗传吗？

不一定。是否遗传，取决于疾病类型及遗传方式。有些人只是带因者，并不会发病。

Q2: 地中海贫血会传染吗？

不会。地中海贫血属于遗传疾病，不会透过接触、饮食或空气传播。

Q3: 婚前一定要做基因检测吗？

虽然不是每个人都必须进行基因检测，但对于有家族病史、计划生育或属于高风险族群的人士，婚前或孕前进行遗传筛查有助于了解双方是否携带遗传疾病基因，并为未来家庭做好更完善的准备。

Q4: 基因检测与健康检查有什么不同？

健康检查主要是评估您目前的身体状况，例如血糖、血脂、肝肾功能及慢性疾病风险；而基因检测则是分析您的DNA，了解是否携带遗传疾病基因，或评估某些遗传性疾病及癌症的风险。两者结合，能更全面掌握个人健康状况。

 

了解遗传风险，为自己与下一代做好准备

遗传疾病虽然无法改变，但了解自己的遗传风险，能够帮助您及家人及早采取行动。

无论您正准备结婚、生育，或家族中曾有人患有遗传疾病，透过遗传咨询、基因检测及适当的健康筛查，都能更早掌握健康风险，为未来做出更明智的医疗与家庭规划。

在 Prinz Klinik 品医诊所，我们提供专业的健康检查、遗传咨询及多项基因检测服务，包括地中海贫血筛查、BRCA基因检测及其他基因检测项目。我们的医疗团队将根据您的家族病史、个人健康状况及生育计划，提供个人化的评估与建议，帮助您更全面了解自身及家人的健康风险。

了解自己的基因，不只是为了自己，更是对下一代健康的一份责任。